vendredi 25 juin 2021

Hémophilie : ce qu’il faut savoir sur cette maladie hémorragique

Trois patients vaccinés contre le Covid-19 à l’aide du vaccin Pfizer/BioNtech ont, à ce jour, développé une hémophilie. Un « signal potentiel » à surveiller, selon l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) qui explique qu’à ce stade, « le rôle du vaccin dans la survenue d’une hémophilie acquise ne peut être exclu« .

Dans le détail, dans son 15ème rapport de pharmacovigilance (couvrant la période du 30 avril au 13 mai 2021), l’ANSM rapporte « parmi les effets déjà sous surveillance spécifique, l’analyse d’un nouveau cas d’hémophilie acquise (apparition d’autoanticorps dirigés contre le facteur VIII de la coagulation) sur cette période, portant le total à 3 cas depuis le début de la vaccination« . Un potentiel effet indésirable jugé « très rare » puisqu’il ne concernerait que 3 patients sur plus de 20 millions de doses injectées.

Hémophilie : de quoi s’agit-il exactement ?

Première chose à savoir : l’hémophilie est une maladie génétique rare qui concerne environ 8000 Français (toutes sévérités confondues). « C’est une maladie hémorragique qui est liée à un défaut de coagulation » précise le Pr. Claude Négrier, spécialiste en pathologies hémorragiques et thrombotiques constitutionnelles et acquises.

La coagulation, c’est ce phénomène naturel qui se met en place dans l’organisme en cas d’effraction vasculaire – c’est-à-dire : lorsqu’un vaisseau sanguin se rompt et qu’il y a une perte de sang. La formation du caillot sanguin (chargé de « bloquer » l’hémorragie) résulte d’une série de réactions chimiques qui fait intervenir de nombreuses molécules, parmi lesquelles des protéines.

« L’hémophilie existe sous deux formes » note le Pr. Négrier :

  • L’hémophilie A est la plus fréquente puisqu’elle représente environ 85 % des cas. « Elle survient lorsqu’il y a une mutation sur le gène qui permet de fabriquer le facteur VIII, une protéine fabriquée par le foie qui intervient normalement dans le processus de coagulation » explique le spécialiste.
  • L’hémophilie B est plus rare (environ 15 % des cas) : « cette fois, c’est le gène qui permet de fabriquer le facteur IX qui est muté« . Il s’agit aussi d’une protéine spécifique, normalement synthétisée par le foie.

À savoir. Il existe évidemment des degrés dans l’hémophilie : « on dit que l’hémophilie est mineure lorsque le taux de facteur VIII ou IX dans le sang est compris entre 5 % et 40 % ; on parle d’hémophilie modérée lorsqu’il est compris entre 1 % et 5 %, et d’hémophilie sévère lorsque ce taux sanguin est inférieur à 1 % » précise le Pr. Négrier. Malheureusement, l’hémophilie sévère est le cas le plus fréquent.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?

« L’hémophilie se caractérise par des saignements plus longs, mais pas plus abondants » note le Pr. Négrier. En cas de coupure (avec un couteau de cuisine, par exemple), le saignement durera ainsi plus longtemps chez une personne qui souffre d’hémophilie. « On déconseille aux personnes hémophiles de pratiquer des sports de contact et de combat – comme le judo, la boxe ou le hockey, par exemple, car il y a ce risque de saignement prolongé » souligne le médecin.

Mais l’hémophilie peut aussi se manifester à travers des symptômes plus surprenants. Ainsi, « lors de l’apprentissage de la marche, les jeunes enfants hémophiles peuvent souffrir de saignements au niveau des articulations lorsqu’ils se cognent contre les meubles, lorsqu’ils tombent… explique le spécialiste. Le sang s’accumule à l’intérieur des « sacs articulaires », à la façon de « bleus » internes (à l’œil nu, on ne voit aucun saignement) et les articulations peuvent alors apparaître gonflées et douloureuses, avec des difficultés à se mouvoir. » Les articulations les plus fréquemment touchées sont les genoux, les chevilles et les coudes.

À savoir. « À l’heure actuelle, grâce aux progrès de la médecine, l’espérance de vie d’une personne qui souffre d’hémophilie sévère n’est réduite que de 10 ans environ par rapport à la moyenne » affirme le Pr. Négrier.

Hémophilie : comment est posé le diagnostic et quels sont les traitements ?

Diagnostic. S’il existe une hémophilie familiale connue, le diagnostic de la maladie sera posé dès la naissance de l’enfant en mesurant les deux facteurs de coagulation concernés (le facteur VIII et le facteur IX). « Il peut y avoir un diagnostic prénatal » ajoute le Pr. Négrier.

Sinon, le diagnostic de la maladie est d’abord évoqué face à des signes hémorragiques (des saignements anormalement longs, des articulations douloureuses et gonflées chez le jeune enfant…)

Traitements. Le traitement « de fond » de l’hémophilie (type A ou type B) repose sur l’administration régulière du facteur de coagulation manquant (facteur VIII ou facteur IX) par voie intraveineuse : en moyenne, l’administration se fait 2 à 3 fois par semaine, et ça ne dure que quelques minutes. « Il est à noter que le traitement peut se faire en autonomie à la maison » précise le spécialiste.

Le traitement « à la demande » s’utilise en cas d’urgence – par exemple : lorsqu’on se coupe avec un morceau de verre ou lorsqu’on vient de tomber dans la rue. « Il s’agit d’injecter du facteur VIII ou IX de façon très concentrée avec une seringue » explique le Pr. Négrier.

Hémophilie : du côté de la recherche… Les anticorps monoclonaux sont une nouvelle catégorie de médicaments qui pourraient bientôt se généraliser pour les patients qui souffrent d’une hémophilie A. « Ces médicaments augmentent le processus de coagulation sans remplacer la protéine manquante : on estime qu’ils peuvent remplacer environ 10 % de l’activité biologique du facteur VIII, développe le Pr. Claude Négrier. L’administration est plus facile puisqu’elle consiste en une injection sous-cutanée, une fois par semaine puis une fois tous les 15 jours.« 

Merci au Pr. Claude Négrier, coordinateur de la Filière de Santé Maladies Rares des Maladies Hémorragiques Constitutionnelles (MHEMO) et chef du Service d’hématologie biologique et d’hémostase clinique aux Hospices Civils de Lyon (HCL).

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